Альбинизм известен очень давно, но тонкий механизм заболевания все еще недостаточно изучен. Биохимическое нарушение связано не с распадом тирозина, а с биосинтезом метанина из тирозина — отсутствием энзима тирозиназы, который в нормальных условиях содержится в меланосомах меланоцитов. Это заболевание представляет собой гетерогенную группу фенотипов. 1. С аутосомно-рецессивным наследованием (самым частым): тип 1 — с преимущественно глазным и кожным альбинизмом; тип 2 — с той же локализацией, но с возрастом наступает клиническое улучшение; тип 3 — синдром Chediak — Higashi — генерализованный альбинизм с быстрым фатальным исходом; тип 4 — альбинизм, сопровождающийся глухотой. 2. С рецессивным наследованием, связанным с полом: альбинизм с глазной локализацией, встречающийся только у мужчин. 3. С доминантным наследованием — частичный кожный альбинизм с симметричными областями кожной депигментации.
Похожие записи
04Мар
Гемофилия – что это за болезнь и кто ей болеет?
Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся низкой...
12Мар
Сывороточная активность лизоцима
При тяжелых продолжительных приступах удушья Буталов наблюдал...
12Мар
Изменения в активности других энзимов в конечной фазе аллергических реакций
Данные относительно активности щелочной и кислой фосфатазы и также...
12Мар
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ)
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ) считается специфическим печеночным...
12Мар
Клинические и параклинические наблюдения
Энзимы, активность которых зависит от неспецифического поражения...