Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся низкой свертываемостью крови. Название болезнь берет из слов «haima» и «philia», которые переводятся как «кровь» и «склонность» соответственно. Следовательно, «гемофилия» — это буквально «склонность к кровотечениям». Помочь в лечении болезней крови вам помогу специалисты и специальные препараты, которые вы найдете перейдя по ссылке https://www.farmaco.ua/ru/lekarstva/krov.
Причины гемофилии
Причинами гемофилии являются нарушения, происходящие на генетическом уровне. Мутации затрагивают гены, отвечающие за контроль факторов свертывания крови, что и приводит к появлению гемофилии. Поскольку гены, поврежденные в ходе мутации, находятся в Х-хромосоме и являются рецессивными, болезнь передается по женской линии. Таким образом, гемофилия является болезнью, сцепленной с полом. При этом женщины почти всегда являются лишь носителями, а болеют гемофилией практически исключительно мужчины. Женщины, однако, тоже могут болеть. Подобное происходит в ситуации, когда мать является носительницей гена гемофилии, а отец – больным.
Болезнь может возникнуть и ненаследственным способом, по причине мутаций в генах. Подобным образом гемофилия появляется примерно у 40% всех больных.
Симптомы, диагностика и лечение
Симптомом гемофилии в первую очередь является повышенная кровоточивость, проявляющаяся с младенческих лет. Даже мелкие царапины долго кровоточат и не заживают.
При гемофилии часто появляются гематомы. Они могут содержать до 3 литров крови, что представляет опасность для человека. Если образуется гематома значительных размеров, она может пережать сосуд или нерв. В таких случаях нередко повреждаются суставы. Это часто приводит к потере движения в той или иной области тела. В самых тяжелых случаях анемия становится причиной внутренних кровотечений. Внутричерепные кровотечения – самые опасные. При кровоизлиянии в мозгу человек рискует умереть.
Диагностика гемофилии производится по данным биохимического анализа крови (исследуются показатели гемоглобина) и на основе жалоб пациента.
При легком течении болезни (содержание факторов свертываемости крови выше 5%) больному не предоставляется специального лечения. Исключениями становятся случаи операбельного вмешательства, когда необходимо быстро остановить кровотечение (например, при приеме стоматолога). Лечение для больного с тяжелой формой болезни проводят препаратами, замещающими факторы свертываемости крови. Таким образом в организм вводят недостающие компоненты. Операции больным гемофилией проводят при условии, что пациент проходит заместительную терапию. Лечение преследует следующие цели:
- Уменьшить частоту и обильность кровоизлияний и гематом.
- Предотвратить развитие осложнений, угрожающих жизни пациента.
Таким образом, гемофилия – достаточно редкая генетическая болезнь, которая, как правило, протекает легко, однако может привести и к тяжелым проблемам со здоровьем. Чтобы избежать серьезных последствий, рекомендуется (при содержании факторов свертывания в крови до 5%) переходить на заместительную терапию с детства.
