Клиническая картина. Типичная и самая частая форма МХЛ поражает детей до 10 лет и обычно проявляется в возрасте около 3 лет. В клинической картине преобладает синдром поражения ЦНС. Вначале преобладает спастическая параплегия, как при болезни Литтля Она часто сменяется гипотонией и гипорефлексией. Появляются атаксия и судороги. Наступает тяжелая умственная деградация. Создается впечатление, что ЭЭГ не изменена. Нервная проводимость сильно снижена. В более поздних стадиях заболевания наблюдается прогрессирующее снижение зрения с атрофией п. opticus. В некоторых случаях в сетчатке при офтальмоскопии определяется красное макулярное пятно, характерное для болезни. Смерть наступает в возрасте около 4 лет после первых признаков полной декортикации. При МХЛ наблюдаются более поздние формы, проявляющиеся в зрелом возрасте и имеющие медленное течение. Самыми тяжелыми являются ранние инфантильные формы с генерализованным сульфатадазным дефицитом. Эта формы комбинируются с нарушениями в мукополисахарид-ном обмене, когда к клинической картине МЛХ присоединяются симптомы гаргоилизма. Лабораторные изменения. Важной является ме-тахроматическая реакция лейкоцитов. В осадке мочи определяются метахроматические гранулы, которые тонкослойной хроматографией идентифицируются как типичные для заболевания. В ликворе слегка повышены липиды и альбумин. Важное значение для диагностики имеет химическое исследование сфинголипидов в биопсийном материале ткани прямой кишки или периферического нерва. Сильно снижена активность арилсульфатидазы А в моче и тканях в лейкоцитах или в культуре фибробластов. Используется субстрат нитрокатехолсульфат. В тканях пациентов с МХЛ обнаруживается энзимный белок без каталитической активности, реагирующий с антителами против нормальной арилсульфатазы А.
Похожие записи
04Мар
Гемофилия – что это за болезнь и кто ей болеет?
Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся низкой...
12Мар
Сывороточная активность лизоцима
При тяжелых продолжительных приступах удушья Буталов наблюдал...
12Мар
Изменения в активности других энзимов в конечной фазе аллергических реакций
Данные относительно активности щелочной и кислой фосфатазы и также...
12Мар
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ)
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ) считается специфическим печеночным...
12Мар
Клинические и параклинические наблюдения
Энзимы, активность которых зависит от неспецифического поражения...