Все сфинголипиды объединяются в одну большую группу благодаря тому, что в их структуре участвует двухвалентный алкоголь-сфингозин. Он связывается путем амидной связи в р-позиции с одной жирной кислотой. Полученное соединение, названное церамидом, входит в состав всех сфинголипидов. Гидроксильная группа в оппозиции может быть связана с различными радикалами (фосфорил-холин, глюкоза, галактоза, сульфатиды, олигосахариды), образуя сфингомиелины, гликосфинголипиды, ганглиозиды. Синтез сфинголипидов осуществляется во всех тканях и органах. Большой интерес в связи с настоящим изложением представляет их разложение. Классификация. Современная каузальная классификация сфинголипидозов основывается на главном сфинголипиде, который накапливается в тканях в результате врожденного энзимного дефекта. Наследование. Все указанные в классификации липидозы передаются по аутосомно-рецессивному пути наследования за исключением болезни Фабри, при которой мутация связана с Х-хромосомой. Матери являются гетерозиготными носителями и переносчиками дефекта. Ряд современных обзоров и монографий могут дать исчерпывающую информацию относительно клиники, диагностики и патогенеза сфинголипидов, их лечения, наследования, генетического контроля и профилактики, химической и энзимной диагностики.
Похожие записи
04Мар
Гемофилия – что это за болезнь и кто ей болеет?
Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся низкой...
12Мар
Сывороточная активность лизоцима
При тяжелых продолжительных приступах удушья Буталов наблюдал...
12Мар
Изменения в активности других энзимов в конечной фазе аллергических реакций
Данные относительно активности щелочной и кислой фосфатазы и также...
12Мар
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ)
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ) считается специфическим печеночным...
12Мар
Клинические и параклинические наблюдения
Энзимы, активность которых зависит от неспецифического поражения...