Индивидуумы с низкой активностью уропорфириноген-1-синтетазы могут быть разделены на три группы: 1) с симптомами ОИП и увеличенным выделением ДАЛК и порфобилиногена; 2) без симптомов, но с увеличением предшественников порфиринов; 3) без симптомов ОИП и с нормальными величинами предшественников порфиринов. Ценность метода состоит именно в выявлении носителей патологического гена третьей группы, являющихся «биохимически» больными порфирией. Особенно полезно применение метода у детей до пубертатного периода — в возрасте, когда ОИП почти не проявляется. Определение энзимной активности у плодов с целью пренаталь-ной диагностики заболевания оказалось не очень перспективным, так как в крови плода и пупочного канатика эти величины значительно выше, чем у взрослых, и несмотря на исследование многих контрольных групп вряд ли диагноз можно было бы поставить с достоверностью. Несмотря на бесспорную роль уропорфирино-гена-1-синтетазы в патогенезе ОИП, ряд основных вопросов остается нерешенным. Не установлена корреляция между активностью энзима и тяжестью заболевания. Не открыта связь и между энзимной активностью, обменом порфиринов и поражениями нервной системы. Попытки доказать, что поражение нервной системы является следствием чрезмерного увеличения ДАЛК и порфобилиногена, не убедительны. Поражение гипоталамуса в остром периоде приводит к нарушениям в секреции антидиуретического гормона и в обмене электролитов. Роль ДАЛК в патогенезе этих изменений, как и К+-и №+-зависимой аденозинтри-фосфатазы в патогенезе нервных нарушений при острой порфирий, не доказана.
Похожие записи
04Мар
Гемофилия – что это за болезнь и кто ей болеет?
Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся низкой...
12Мар
Сывороточная активность лизоцима
При тяжелых продолжительных приступах удушья Буталов наблюдал...
12Мар
Изменения в активности других энзимов в конечной фазе аллергических реакций
Данные относительно активности щелочной и кислой фосфатазы и также...
12Мар
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ)
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ) считается специфическим печеночным...
12Мар
Клинические и параклинические наблюдения
Энзимы, активность которых зависит от неспецифического поражения...