Муковисиидоз встречается преимущественно у людей белой расы (из 100 больных детей 98,4% белые) или 1 : 1000-1 : 2000 новорожденных. В Европейской части СССР обнаруживается 1 : 2800-1 : 9800; среди новорожденных в Москве определяется 1 : 2500. У народов монголоидной расы отмечается редко — 1 : 90 000 новорожденных, так же редко у негров. Одинаково поражаются оба пола с небольшим преобладанием мальчиков. Заболевание имеет некоторую семейственность — в одной и той же семье рождаются последовательно 2 или 3 больных ребенка. Болезнь поражает однояйцевых близнецов. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному пути. Гетерозиготное носительство среди населения определяется в 2,6-3,6%, около 5%. В настоящее время уделяется внимание выяснению патогенеза двух секреторных аномалий, характерных для муковисцидоза — высокой концентрации электролитов (натрия и хлора) в поте и секреции очень вязкого секрета всеми слизистыми железами организма. Считается, что нарушается реабсорбция натрия и хлора в выводящих протоках потовых желез, вследствие чего в поте увеличивается их содержание. В основе повышенной вязкости слизи лежит увеличенная ее продукция, снижение соотношения сиаловая кислота/фукоза и количественное нарушение глюкопротеинов сиаломуцина и сульфомуцина. Spock и соавт. открыли особый фактор в сыворотке больных, который нарушает движение ресничек эпителия трахеи, чем затрудняется выделение бронхиального секрета.
Муковисцидоз
Автор: admin2
