В некоторых случаях пренатальная диагностика может быть полезна для соответствующего лечения плода внутриутробно. Материал для исследования получают или непосредственно от плода (кровь, кожа), или, чаще, из амниотической жидкости путем амниоцентеза. Производство амниоцентеза возможно после IV месяца беременности, когда в составе амниотической жидкости начинают преобладать продукты жизнедеятельности плода. В амниотической жидкости непосредственно исследуют большое число метаболитов и около 40 энзимов, но в ряде случаев эти исследования производят в культуре выделенных амниотических клеток. При цитологическом исследовании в первую очередь определяют пол плода, что имеет значение для диагностики сцепленных с полом наследственных заболеваний. После этого определяется кариотип и распознаются возможные хромосомные аномалии. Непосредственное исследование крови или кожи дает самые надежные результаты, но это возможно только в последние недели беременности. С помощью комбинированного биохимического и цитологического исследования при пренатальной диагностике в настоящее время можно распознавать около 20 врожденных энзимопатий (болезнь Тау-Sachsa, болезнь Gaucher, галактоземия и др.). Несмотря на большие технические: трудности пренатальной диагностики, перспективы ее развития многообещающие.
Похожие записи
04Мар
Гемофилия – что это за болезнь и кто ей болеет?
Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся низкой...
12Мар
Сывороточная активность лизоцима
При тяжелых продолжительных приступах удушья Буталов наблюдал...
12Мар
Изменения в активности других энзимов в конечной фазе аллергических реакций
Данные относительно активности щелочной и кислой фосфатазы и также...
12Мар
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ)
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ) считается специфическим печеночным...
12Мар
Клинические и параклинические наблюдения
Энзимы, активность которых зависит от неспецифического поражения...