Большинство данных говорит об аутосомно-рецессивном пути наследования. Клиническая картина неодинакова в различные возрастные периоды. При более тяжелых формах еще в период новорожденное появляются умеренная гипатомегалия, затруднения в дыхании и гипогликемические кризы, которые сопровождаются судорогами и кетонурией. При умеренных и более легких формах увеличение печени происходит постепенно и отмечается лишь к концу первого года. Более значительно увеличивается правая доля печени, которая может достичь симфиза. При пальпации она имеет гладкую поверхность и плотную консистенцию. В редких случаях пальпаторно может быть установлено и увеличение почек. Дети полноваты с кукольно округленным лицом, короткой шеей, большим животом, часто отстают в росте. Иногда бывает неясная интермиттирующая гипертермия. В течение первого года нередко наблюдается стеаторея. Особенно трудно переносятся заболевания органов дыхания, которые могут осложняться гипогликемией, кетоацидозом и при неправильном лечении приводят к смерти. Аппетит обыкновенно хороший и иногда даже повышенный. При голодании и нерегулярном кормлении у детей могут появляться припадки с потерей сознания, потливостью, побледнением и слабостью. Отмечается остеопороз всех костей. Умственное развитие обычно нормальное. Наблюдается задержка полового развития. После наступления пубертатного периода дети лучше переносят интеркуррентные инфекции и симптомы заболевания постепенно ослабевают. Уровень мочевой кислоты постепенно увеличивается и после пубертатного периода нередко наблюдаются подагрические жалобы.
Похожие записи
04Мар
Гемофилия – что это за болезнь и кто ей болеет?
Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся низкой...
12Мар
Сывороточная активность лизоцима
При тяжелых продолжительных приступах удушья Буталов наблюдал...
12Мар
Изменения в активности других энзимов в конечной фазе аллергических реакций
Данные относительно активности щелочной и кислой фосфатазы и также...
12Мар
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ)
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ) считается специфическим печеночным...
12Мар
Клинические и параклинические наблюдения
Энзимы, активность которых зависит от неспецифического поражения...