Заболевание впервые описано Tawnes в 1965 г.. Причем изолированно отсутствует трипсиноген. Заболевание, вероятно, наследуется аутосомно-рецессивным путем, но не исключена сцепленность с полом. Его частота 1 : 10 000 новорожденных детей. Клинически болезнь проявляется вскоре после рождения выпадением волос, отставанием в весе и гипотрофией. Позже появляются изолированные и генерализованные отеки, дети бледнеют. Испражнения густо-кашицевидные, с неприятным запахом. Поражение легких отсутствует. В крови картина анемии, иногда нейтропения и умеренный ре-тикулоцитоз. Количество тромбоцитов сохранено. Моча без изменений. Характерно изолированное отсутствие трипсиногена в поджелудочном соке. Общий белок, сывороточное железо, протромбиновое время, фибриноген и холестерин снижены. В испражнениях выявляются большие количества белка и жира. Потовый тест отрицателен. Дифференциальная диагностика. Существует кажущееся сходство с муковисцидозом, но при нем гипопротеинемия с отеками не является частым проявлением, никогда не определяется изолированное отсутствие только одного фермента поджелудочной железы. Потовый тест почти всегда положителен и отсутствует хроническое поражение легких. Лечение состоит в назначении больному ребенку диеты с гидролизированным белком. Анемия рефрактерна к лечению препаратами железа.
Похожие записи
04Мар
Гемофилия – что это за болезнь и кто ей болеет?
Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся низкой...
12Мар
Сывороточная активность лизоцима
При тяжелых продолжительных приступах удушья Буталов наблюдал...
12Мар
Изменения в активности других энзимов в конечной фазе аллергических реакций
Данные относительно активности щелочной и кислой фосфатазы и также...
12Мар
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ)
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ) считается специфическим печеночным...
12Мар
Клинические и параклинические наблюдения
Энзимы, активность которых зависит от неспецифического поражения...