Наследственные гликогенозы по существу являются врожденными энзимными нарушениями обмена гликогена. Их основнойха-рактерной особенностью является нарушение какого-либо энзимного звена в сложной цепи процессов, связанных с синтезом и разложением гликогена. Результатом этого нарушения становится накопление больших количеств нормального и ненормального по структуре гликогена в различных органах и в первую очередь в печени. Клинически одна из этих форм впервые была описана французским педиатром Lereboullet (1910), но его исчерпывающую патологоанатомию представил Gierke (1929), подчеркнув основную патоморфологическую особенность — чрезмерное накопление гликогена. За последние 20 лет было выяснено, что при отдельных формах гликогеноза существует различный врожденный энзимный дефект. Вскоре было установлено 6 форм гликогеноза с определенными энзимными дефектами, а в настоящее время их число увеличилось еще на 9. Раскрытие энзимного патогенеза гликогенозов обусловило клиническое разграничение и более точную нозологическую характеристику этих заболеваний, способствовало более правильному генетическому интерпретированию и определению гетерозиготных состояний при них, а также более углубленному изучению структуры и физиологии гликогена. Клиническое разграничение некоторых отдельных форм гликогеноза у некоторых больных все еще встречает непреодолимые трудности.
Похожие записи
04Мар
Гемофилия – что это за болезнь и кто ей болеет?
Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся низкой...
12Мар
Сывороточная активность лизоцима
При тяжелых продолжительных приступах удушья Буталов наблюдал...
12Мар
Изменения в активности других энзимов в конечной фазе аллергических реакций
Данные относительно активности щелочной и кислой фосфатазы и также...
12Мар
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ)
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ) считается специфическим печеночным...
12Мар
Клинические и параклинические наблюдения
Энзимы, активность которых зависит от неспецифического поражения...