Болезнь Wilson — Коновалова является давно изученным заболеванием, характеризующимся одновременным поражением печени и Дегенерацией экстрапирамидных базальных ганглиев головного мозга с соответствующей неврологической и печеночной симптоматикой и типичными нарушениями обмена меди и аминокислот. Клинические проявления болезни описаны Ormered и Gowers еще в конце прошлого столетия. В 1912 г. Wilson его назвал прогрессирующей лентикулярной дегенарецией, a Hall — гепатолентикулярной дегенерацией или болезнью Wilson. В последние годы это заболевание было изучено достаточно подробно и всесторонне. Коновалов значительно обогатил познания о заболевании новыми фактами и предложил называть его гепатоцеребральной дистрофией. Заболевание является сравнительно редким. Встречается в детском и юношеском возрасте, чаще всего между 5 и 25 годами, поражая оба пола одинаково. На сегодняшний день число больных этим заболеванием в мире значительно возросло и превысило 1000. У.4нас больных гепатолентикулярной дегенерацией наблюдали и описали Божиков и Георгиев, Гашев, Василев, Браилски и Коларски. В прошлом болезнь Wilson — Коновалова составляла лишь 7% всех заболеваний печени детского возраста — в основном случаи так называемого ювенильного идиопатического fцирроза печени. В настоящее время этот процент возрос до 20. Благодаря большим достижениям биохимии, генетики, биофизических и физико-химических исследований в последние 2-3 десятилетия стало известно, что болезнь Wilson — Коновалова является генетически обусловленной энзимопатией с аутосомно-рецессивным путем наследования.
Похожие записи
04Мар
Гемофилия – что это за болезнь и кто ей болеет?
Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся низкой...
12Мар
Сывороточная активность лизоцима
При тяжелых продолжительных приступах удушья Буталов наблюдал...
12Мар
Изменения в активности других энзимов в конечной фазе аллергических реакций
Данные относительно активности щелочной и кислой фосфатазы и также...
12Мар
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ)
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ) считается специфическим печеночным...
12Мар
Клинические и параклинические наблюдения
Энзимы, активность которых зависит от неспецифического поражения...