Описана Niemann в 1914 г. и Pick в 1922 г. Представляет собой тяжелый и сравнительно частый липидоз, который наблюдается в 50% случаев у евреев. Характеризуется анормальным накоплением сфингомиелина и холестерола почти во всех органах и тканях с преимущественным поражением ЦНС и богатых РЭС органов (селезенка, печень, костный мозг, легкие и др.). Наблюдается и известное повышение содержания ганглиозидов в мозге. Патобиохимия. Заболевание связано с врожденным дефицитом энзима сфингомиелинидазы, изолированного впервые из печени крысы Heller и Shapiro. Исследование тканевой активности энзима в печени и почках показывает почти полное отсутствие энзимной активности, едва достигающей 7% таковой у здоровых людей. Энзимный блок приводит к отложению сфингомиелина в тканях. Накопление холестерола не является удовлетворительным объяснением. Патологическая анатомия. Во всех органах, богатых ретикулоэндотелиальными клетками и гистиоцитами, наблюдаются увеличенные клетки (клетки Нианпа — Пика) пенистого вида и с ретикулированной протоплазмой, переполненные сфингомиелином. При электронной микроскопии внутриклеточные накопления предстают в виде цитоплазматически расположенных гранул с концентрически слоистой структурой. Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые месяцы после рождения диспепсическими нарушениями, ухудшением общего состояния, обильным потом, похуданием, частыми легочными осложнениями. Характерна для заболевания коричневатая или серо-желтоватая пигментация на коже и слизистых оболочках. На языке и деснах часто наблюдаются чернильно-синие пятна.
Похожие записи
04Мар
Гемофилия – что это за болезнь и кто ей болеет?
Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся низкой...
12Мар
Сывороточная активность лизоцима
При тяжелых продолжительных приступах удушья Буталов наблюдал...
12Мар
Изменения в активности других энзимов в конечной фазе аллергических реакций
Данные относительно активности щелочной и кислой фосфатазы и также...
12Мар
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ)
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ) считается специфическим печеночным...
12Мар
Клинические и параклинические наблюдения
Энзимы, активность которых зависит от неспецифического поражения...