Отсутствие или сильное снижение активности энзима вызывает прерывание или замедление нормального хода данного пути обмена веществ, что называется блоком обмена веществ (метаболическим блоком). Например, на этапах А, Б, В и Г обмена веществ при врожденной энзимопатии, при которой отсутствует генетический код для синтеза энзима, превращающего В в Г, развивается блок обмена веществ. Следовательно, для постановки правильного диагноза при врожденных энзимопатиях может быть использовано определение не только активности дефектного энзима, но и концентрации накапливающихся или уменьшающихся метаболитов при блоке обмена веществ. Типы наследственности. Важное значение для степени изменений активности энзима и концентрации метаболитов, как и для выраженности клинических проявлений заболевания, имеет тип передачи патологической наследственности. Большинство врожденных энзимопатии передается рецессивно (аутосомно-рецессивно). Этот тип наследования характеризуется следующим. 1. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. 2. Больные мужского и женского пола рождаются с одинаковой частотой. 3. Родители фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями гена-мутанта. 4. Вероятность рождения больного ребенка равна 25% (достоверна только при большом числе детей). 5. Патологическая наследственность проявляется в родословной в горизонтальном направлении. 6. Вероятность рождения больных детей возрастает при кровном родстве родителей.
Похожие записи
04Мар
Гемофилия – что это за болезнь и кто ей болеет?
Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся низкой...
12Мар
Сывороточная активность лизоцима
При тяжелых продолжительных приступах удушья Буталов наблюдал...
12Мар
Изменения в активности других энзимов в конечной фазе аллергических реакций
Данные относительно активности щелочной и кислой фосфатазы и также...
12Мар
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ)
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ) считается специфическим печеночным...
12Мар
Клинические и параклинические наблюдения
Энзимы, активность которых зависит от неспецифического поражения...